Tulburările pervazive de dezvoltare

 De obicei prin sintagma Tulburări pervazive de dezvoltare – cunoscute poate mai frecvent sub denumirea de Tulburări din spectrul autist (TSA), se înţelege o gamă extinsă de tulburări în special de ordin neuropsihologic (ele având mai mult o bază neuro-anatomica, deci biologică, decât psihologică), afecţiuni care într-adevăr au un substanţial numitor comun, revendicând origini apropiate  si manifestări similare. Cu toate acestea este incorect să le asimilăm pe toate autismului. Din ce în ce mai frecvent auzim de aşa numitele cazuri de autism, sau de cazurile miraculoase în care pacienţii „s-au vindecat” de autism. Întrebarea care îmi vine în minte de fiecare dată când aud astfel de formulări este: în ce măsură pacientul în cauză suferea într-adevăr de autism, şi nu de o alta afecţiune similară, dar mai puţin severa, din categoria TSA, sau cât la sută dintre copiii pe care-i diagnosticăm la modul general ca suferind de autism, au într-adevăr aceasta formă de tulburare pervazivă şi nu una dintre celelalte forme (mai severă sau mai puţin severă). Vis-a-vis de acest aspect, este mai prudent şi mult mai eficient, atât pentru specialiştii din domeniu, cât şi pentru familiile celor atinşi de TSA, să înţelegem şi să acceptăm faptul că un astfel de diagnostic reprezintă „a life long condition”, indiferent de progresele şi ameliorările pe care le putem obţine prin tratament şi terapie.

Din păcate în ultima perioadă termenul de autism a suferit o puternică alterare, o extindere nepremisă a sferei noţiunii, care de la parte a devenit întreg, în sensul ca ceea ce în mod ştiinţific desemnează o subcategorie a unei clase nosologice (categorie de tulburări sau afecţiuni psihice înrudite etiologic) a ajuns să fie popularizat (din păcate chiar şi prin neglijenţa în exprimare a „specialiştilor” din domeniu) la nivelul publicului larg ca desemnând un diagnostic universal  şi un sindrom unic. Ceea ce trebuie să înţelegem este faptul că autismul în sine este doar una dintre formele de manifestare ale unui sindrom amlu şi complex – sindrom desemnat, cel mai bine, în opinia mea, prin sintagma mai sus menţionată şi anume – Tulburări din spectrul autist (TSA).

Specific acestui sindrom este faptul că simptomele şi deficitele pe care le generează se pot asocia într-o mare varietate de forme, nivele de intensitate şi gravitate, în care afectarea diverselor funcţii (cele cognitive), conduite (bizareriile comportamentale, incapacitatea de interacţiune socială, dinamica vieţii emoţionale) sau abilităţi (incapacitatea de asimilare, înţelegere şi utilizare a limbajului verbal şi nonverbal, deprinderea conduitelor psihomotorii, etc) poate diferi substanţial de la un individ la altul, acest sindrom lăsând adesea impresia unor mozaicuri generate prin îmbinarea aleatoare a pieselor unui puzzle pe care încă nu l-am înţeles pe deplin.

Totuşi chiar şi în aceste tablouri clinice şi comportamentale diferite s-au putut desprinde ca nişte matrici, câteva modele sau patternuri simptomatologice care tind să se diferenţieze între ele prin preferinţa către anumite simptome sau către anumite nivele de gravitate în afectarea funcţiilor mai sus menţionate, astfel încât actualmente putem diferenţia între 5 subclase ale TSA:

  • Tulburarea autista – autismul în sens clasic (sau de tip Kanner) (click aici)
  • Tulburarea dezintegrativă a copilăriei (click aici)
  • Sindromul Rett (click aici)
  • Sindromul Asperger (click aici)
  • Tulburarea autistă atipică – situaţie în care tabloul clinic este atât de sincretic şi de atipic, încât încadrarea tulburării într-una dintre celelalte subcategorii este extrem de dificilă sau neindicată.

Bineînţeles că uneori chiar şi aceste încadrări pot să fie considerate nesatisfăcătoare, tocmai pentru că formele de manifestare sunt extrem de diferite (este cunoscut faptul că persoanele cu TSA diferă foarte mult nu numai de restul populaţiei ci chiar şi faţă de celelalte persoane diagnosticate cu TSA) şi pot fi ridicate – şi chiar sunt! – dicuţii şi polemici asupra existenţei şi a altor categorii nosografice, precum autismul înalt funcţional, notele autiste, autismul usor sau autismul mediu.

În prezent diagnosticarea autismului se realizează aproape exclusiv în baza tabloului comportamental, considerat sursa de investigaţie cea mai elocventă pentru acest sindrom. De ce? Ei bine, pentru ca cercetările dintr-o gama largă de discipline şi ramuri disciplinare au oferit modele teoretico-explicative foarte variate, incriminând factori etiologici (cu privire la cauză) la fel de variaţi. Cu alte cuvinte tabloul etiologic pare a fi la fel de sincretic şi cu o marjă la fel de crescută de heterogenitate (variabilitate) ca şi tabloul semiologic (cel al manifestărilor, al simptomelor). Mai mult decât atât, obstacolul cel mai mare a fost acela că aceşti factori etiologici, consideraţi vinovaţi pentru declanşarea anumitor deficite, nici măcar nu sunt prezenţi la întreaga populaţie diagnosticată cu TSA, ci numai la un segment al acesteia si, din nou, în combinaţii variate. Într-adevăr, ei nu par a fi prezenţi şi la populaţia sănătoasă, ceea ce îi incriminează ca având o anumită „vină” în declanşarea sindromului, dar nu se poate spune cu certitudine dacă ei reprezintă cauza directă, sau dacă sunt doar factori circumstanţiali predispozanţi – care contribuie la declanşarea TSA printr-o vulnerabilizare a organismului sau a structurilor sale neuro-anatomice în faţa acestui sindrom.

Iniţial se credea, sau mai degrabă se spera ca heterogenităţii simptomelor să-i corespundă totuşi un singur factor  etiologic (sau un număr redus de factori etiologici înrudiţi) care să facă astfel mai uşoară gestionarea tulburării iar tratamentul/terapia să se centreze strict asupra acelui factor, ameliorarea lui devenind astfel un gen de panaceu universal.

Astfel, în cercetările din domeniul neuropatologiei s-au impus pentru o perioadă teoriile localizaţioniste, care sugerau existenţa unor anomalii cerebrale sau a unor leziuni la nivelul cortextului, ţelul acestor cercetări impunând cu necesitate descoperirea acestor arii afectate, lezate cel mai probabil în perioada prenatala, prin factori endogeni. Unele dintre studiile efectuate prin investigarea pacienţilor, folosind metode specifice domeniului (EEG, radiografii, ulterior tomografii) dar si prin autopsii ale pacienţilor decedaţi, au evidenţiat:

  • anomalii ale cerebelului (parte componentă a encefalului responsabilă cu coordonarea mişcărilor voluntare şi care asigură postura, echilibrul corporal şi locomoţia), care au fost corelate cu deficitele din domeniul psihomotricităţii şi parţial cu bizareriile comportamentale, legate de mişcările stereotipe;
  • anomalii ale hipocampusului (parte a creierului compusă în principal din materie cenuşie care are un rol important în sarcinile de memorare şi de învăţare);
  • alte anomalii ale cortexului sau ale neurotransmiţătorilor.

Modelele explicative neurochimice sugerau existenţa unor disfuncţii la nivelul neurotransmiţătorilor şi, de exemplu, luându-se în considerare sensibilitatea evident mai scăzută la durere a unora dintre persoanele suferind de TSA, a fost elaborată ipoteza unei creşteri endogene a secreţiei de substanţe opiacee din creier. Cercetările au demonstrat că într-adevăr nivelul serotoninei tinde să fie mai mare la persoanele suferind de TSA (dar şi la cele suferind de alte tulburări neuropsihice, precum dislexia sau deficitul de atenţie). Aceste rezultate nu au condus practic nicăieri până în momentul de faţă, deoarece reducerea nivelului serotoninei prin tratament medicamentos nu a antrenat nici un fel de imbunătăţie vizibilă in tabloul comportamental al celor ce au beneficiat de aceste tratamente.

Cercetările din domeniul psihologiei cognitive s-au centrat şi ele în mare parte pe descoeprirea unei breşe substanţiale în demersul de dezvoltare şi maturizare a funcţiilor şi proceselor cognitive, inculpând astfel o disfuncţie capabilă a explica defcitele aproape implacabile ale unora dintre cei diagnosticaţi cu TSA. Pentru o perioadă s-a impus teoria unei slabe coerenţe centrale (a unui deficit central)  sau, pe scurt, Teoria coerenţei centrale. Aceasta sugera existenţa unui anumit stil cognitiv de percepţie, lacunar si sincretic care împiedică persoana în cauză să perceapă şi să proceseze întregul ansamblu de informaţii pe care le preia din mediu. Ideea de bază ar fi ca persoanele cu TSA pot să perceapă mai degrabă părţile decât întregul, pe care nu reuşesc să-l înţeleagă ca pe o structură integrala, unitară, motiv pentru care ei percep lumea disparat, la cel mai analitic mod posibil, neputând surprinde legăturile şi relaţiile dintre obiecte şi fenomene, relaţiile de cauzalitate sau de determinare, etc. Astfel, de la aceste perceptii sincretice si hiperanalitice se dezvoltă un stil de gândire defectuos, aproape parazitar, pierzând copilul într-un fel de caleidoscop de senzaţii, impresii şi imagini. Această teorie ar explica desigur o sumedenie dintre dificultăţile pe care ei le întâmpină, inclusiv dificultatea de a procesa imaginile faciale (ipoteză susţinută de o altă teorie, ce încearcă sa explice dificultăţile lor de interactionare socială, de întelegere şi reacţionare adecvată la emoţiile celorlalti) şi dificultatea de a verbaliza prin structuri complexe – adică mai degrabă prin propoziţii decât prin cuvinte. Cu toate acestea, ea nu explică şi ce anume generează sau stă la baza acestui deficit central.

O altă teorie provenid tot de pe tărâmurile psihologiei şi cunoscută sub numele de Teoria minţii (Theory of mind) postuleză ipoteza conform căriea persoanele cu TSA sunt aproape incapabile de a se decentra, de a se detaşa de propria fiinţă şi de a atribui altor persoane emoţii, sentimente, dorinţe, opinii diferite de cele proprii. Este evident că această teorie se centreză exclusiv pe aspectul social al sindroamelor tipic autiste, neglijând celelalte deficienţe majore. În plus, din punctul meu de vedere, aceasta … teorie nu e de fapt chiar o teorie, ci mai degrabă o observaţie, deoarece nu face decât să accentueze evidenţa şi nu oferă de fapt nici un răspuns la întrebarea „De ce?„.

În opinia mea una dintre cele mai interesante descoperiri din domeniul neuroştiinţelor, având o strânsă legătură şi cu domeniul ştiinţelor comportamentale este descoperirea neuronilor-oglindă – considerată de altfel una dintre cele mai importante descorperiri in domeniu, din ultima decadă. Aceşti neuroni au fost detectaţi în cortexul motor (responsabil cu coordonarea activităţii voluntare a muşchilor corpului) şi în cortexul parietal inferior (zonă cu rol de punere în legătură a zonelor creierului responsabile cu procesarea senzoriala şi cu cea motorie) şi se crede că ei sunt „responsabili” pentru capacitatea de imitare a comportamentelor (la majoritatea mamiferelor, inclusiv la om, dar  şi la păsări), fiind deosebit de importanţi în primele etape ale învăţării. Se consideră ca neuronii oglindă se dezvoltă postnatal, până la vârsta de 12 luni (să nu uităm că în momentul de faţă se consideră că autismul poate fi diagnosticat cel mai devreme la vârsta de 18 luni), în baza a două potenţiale principii: plasticitatea sinapselor sau/şi învăţarea prin asociere. Cu alte cuvinte, neoronii din aceste zone ale creierului capătă prorprietăţi de „neuroni oglindă” după o perioadă de stimulare şi de procesare senzorială a informaţiilor, dându-i ulterior copilului posibilitatea de „a oglindi” comportamentele pe care le observă la ceilalţi. Datorită implicării lor în comportamentul de imitiare, unii cercetători îi pun în legătură şi cu capacitatea de imitare şi de învăţare a comportamentelor prin imitare,  cu empatia şi cu dezvoltarea limbajului (se pare că neuronii oglindă au fost localizaţi şi in zona lobilor frontali, în apropierea ariei Brocca – regiune responsabilă pentru dezvoltarea limbajului).

Din aceste considerente unii cercetători sunt de părere că TSA ar fi cauzate de unele deficite ale funcţionării neuronilor oglindă; de exemplu s-a observat că la persoanele suferind de TSA există modificări în funcţionarea respectivelor zone, comparativ cu populaţia neafectată şi că aceste arii sunt mai puţin dezvoltate decât la ceilalti (gradul de stagnare a dezvoltării putând fi pus în legătură cu severitatea manifestărilor). În acest fel deficitul la nivelul acestor arii corticale a fost pus în legătură şi cu teoria minţii, dar asocierea acestei ipoteze, a neuronilor oglindă, cu deficitele din autism este încă una de ordin speculativ. Cercetările continuă şi în acest domeniu, fiind permanent relevate noi concluzii şi argumente, atât pro cât şi contra.

O mare amploare au căpătat-o şi cercetările şi studiile din domeniul geneticii, una dintre ipotezele actuale sugerând că ar exista o serie de gene, cu un număr estimat între 3 şi 12, implicate în generarea TSA şi între care ar exista o înteracţiune sinergetică (ceea ce implică gene diferite, ale căror acţiuni concură pentru îndeplinirea aceloraşi funcţii sau a unor funcţii corelative). Una dintre întrebările ridicate privitor la această ipoteză a fost aceea dacă aceste gene determină o vulnerabilitate generalizată pentru TSA, sau dacă mai degrabă vulnerabilizează organismul pentru fiecare dintre componentele (simptomele, deficitele) sindromului, luate îm parte? Şi dacă ele afectează mai degrabă componentele TSA luate separat, atunci de ce incidenţa (frecvenţa) deficitelor izolate (pentru componentele individuale ale TSA) nu este mai mare decât incidenţa tulburărilor de tip autist sau asimilate spectrului autist? Oricum oamenii de ştiinţă sunt aproape convinşi că predispoziţia către TSA este transmisă genetic, cu atât mai mult cu cât autismul şi TSA reprezintă unele dintre maladiile psihice cu cea mai mare heritabilitate (transmitere genetică), mai mare chiar decât schizofrenia, tulburările de atenţie sau tulburările bipolare (dintre toate tulburările specifice spectrului autist, cea mai răspândită afecţiune continuă să fie autismul).

Ipotezele din domeniul geneticii par să ofere o serie de răspunsuri în baza cărora să ne putem explica o parte dintre „necunoscutele” acestui vast domeniu, cum ar fi, de exemplu (1) heterogenitatea fenotipului comportamental în TSA (marea varietate de caracteristici comportamentale), (2) heritabilitatea trăsăturilor (transmiterea pe cale gentică) specifice TSA – în baza observaţiilor unora dintre cercetătorii din domeniu, s-a putut specula faptul că, în unele cazuri, părinţii sau alţi membrii din familiile celor diagnosticaţi cu TSA prezentau o serie de caracteristici ce s-ar fi putut transmite, într-o variantă amplificată, la urmaşii lor şi (3) variabilitatea gradelor de severitate în care TSA se pot prezenta la diferiţi indivizi.

Toate aceste aspecte s-a încercat a fi explicate prin teorii şi ipoteze ale afectării genetice, ceea ce pare a fi cel mai plauzibil. Desigur, că aceste ipoteze nu le exclud pe celelalte, deoarece factorul genetic poate fi doar declanşatorul unor alte afectări, de ordin neurologic, comportamental, etc. Descoperirile din domeniul geneticii au condus către mai multe piste şi tot atâtea ipoteze:

  • mutaţii la nivelul mai multor gene;
  • mutaţii succesive la nivelul aceleiaşi gene;
  • existenţa unor gene separate care predispun la TSA şi care se află într-o legătură strânsă cu fiecare dintre componentele individuale specifice fenotipului din TSA (ceea ce sugerează că există gene separate care predispun către fiecare dintre deficitele bazale din TSA – de interacţiune socială, de dezvoltare a limbajului şi de bizarerii comportamentale);
  • afectarea unor gene care acţionează împreună, dar care sunt prinse într-o interacţiune negativă, cunoscută sub numele de epistazie (inhibrea unei gene de către o altă genă dominantă sau recesivă), acest asinergism generând o dezvoltare anormală a creierului sau a unora dintre structurile sale.

Prin urmare, cauzele exacte ale TSA nu sunt cunoscute cu exactitate, dar oamenii de ştiinţa din diferite domenii fac reale eforturi pentru a descopri originea acestei tulburări bizare; este important de reţinut faptul că cercetările asupra autismului si asupra TSA, în general, acopera o mare arie de domenii şi de ramuri disciplinare, multe strâns interconectate între ele (neurologie, neurochimie, neuroştiinţele comportametnului,  imunologie, genetică, psihogenetică, genetica comportamentului uman, psihiatire, neuropsihiatrie, pediatrie, psihologie cognitivă, psihologie educaţională, psihologie comportamentală, neuropsihologie) şi că acestea nu se centrează exclusiv asupra descoperirii cauzei sindromului ci, în mare parte, şi asupra posibilităţlor de tratament şi de terapie. În momentul de faţă sunt urmărite un număr mare de piste considerate viabile în laboratoarele şi insitutele de cercetare din toată lumea.

  1. Este bine să ne ferim a mai folosi termenul de autism la modul generic, nediferenţiat, ştiind că tulburările din spectrul autist presupun o gamă mai largă de manifestări, cu grade diferite de severitate şi, deci, cu posibilităţi diferite de tratament şi terapie; în plus,  folosirea terminologiei corecte ne ajută în eforturile de obţinere a unor statistici corecte (estimarea incidenţei cazurilor de autism sau alte TSA la nivelul populaţiei) dar ne ajută şi în momentul în care optăm pentru anumite tipuri de intervenţie personalizată şi ne permite să stabilim un nivel de expectaţii mai realist şi mai corect;
  2. Toate tulburările acestui spectru descriu un amplu sindrom, ale cărui cauze sunt la fel de complexe ca şi sindromul în sine, debutul bolii neputând fi atribuit unor accidente pre- sau post-natale, de genul căzăturilor, loviturilor la cap, hrana neadecvată a mamei în timpul sarcinii (nu s-a reuşit până în prezent asocierea declanşării TSA cu nici un fel de condiţii pre- sau post-natale);
  3. Este important să ne interesăm de potenţialii factori etiologici, pentru a indentifica sursa problemei şi pentru a ştii asupra a ce să ne concentrăm eforturile, dar să avem grijă totuşi să nu îmbrăţişăm explicaţii sau ipoteze neverosimile, de genul acelora care postulează că autismul este provocat de vaccinurile impotriva rubeolei sau pojarului sau de atitudinea mamei după nastere – autismul şi toate TSA au o predeteriminare genetica, cu puternice implicaţii la nivelul sistemului neurosenzorial, implicaţii implacabile şi independente de conduita materna/parentala prenatală sau imediat ulterioară naşterii;
  4. Ca măsuri profilactice, singurele pe care putem să le luăm se referă la stimularea cât mai intensă a copilului în primul an de viaţă (stimulare fizică, senzorială), mângâindu-l ,vorbindu-i, facând cât mai multe activităţi care să-l antreneze şi care să implice cât mai multe dintre simţuri – în acest fel, nu numai că-i oferim un antrenament benefic, dar putem şi depista posibilele probleme sau dificultăţi ale copilului.

Psiholog,

Valentina Golumbeanu


Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile despre tine sau dă clic pe un icon pentru autentificare:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s